里贾纳大学研究小组重大发现罕见疾病

根据世界卫生组织的资料,罕见疾病通常是严重,慢性和威胁生命的疾病。在加拿大,大约十二分之一的人患有罕见病。多数是由基因突变引起的,包括线粒体中的那些,这些突变在我们的细胞中产生能量以保持人体机能。线粒体基因的突变会导致罕见的疾病。

罕见的代谢紊乱的一个例子是人类线粒体呼吸链缺乏。现在,由里贾纳大学领导的研究团队(其中包括博士后研究员和研究生,以及来自萨斯喀彻温大学,日本和意大利的合作者)取得了重大发现,这将使他们更加了解这种疾病。

里贾纳大学的生物化学家Mohan Babu博士说:“我们的研究小组发现了一个以前未知基因的新功能。” “我们将这个未知的或孤儿的线粒体基因RCAF1重命名为RCAF1,该基因代表呼吸系统复合物装配因子1,因为该特定基因在呼吸中具有重要作用,这是我们能量平衡所必需的。”

巴布说,他的团队对来自日本呼吸道连锁缺陷患者的近300份样本进行了测序,研究人员在300人中的16人中发现了以前功能未知的特定基因中非常罕见的变异或突变。该突变导致该基因的线粒体呼吸水平降低。

巴布说,使用来自意大利呼吸道缺陷基因突变患者的样本,科学家们进行了一些逆转实验。

Babu解释说:“我们使用CRISPR技术(一种功能强大的工具,使研究人员可以编辑或更改基因)来逆转患有呼吸链缺乏症患者的呼吸缺陷。” “我们将正确的基因序列重新添加到呼吸链缺陷患者的突变基因中,发现呼吸水平得以恢复。这意味着我们发现的特定突变在罕见的呼吸链缺乏代谢紊乱中起主要作用。”

巴布说,研究小组的下一步工作是找出突变背后的机制是导致呼吸链缺乏的原因。这种新知识将使像Babu和他的团队这样的研究人员能够更好地了解这种罕见的代谢紊乱。

这些类型的罕见代谢紊乱会影响我们的大脑,肝脏,组织和肌肉,但我们不知道基因突变将如何显现。但是我们正努力寻找答案,因为罕见疾病正变得越来越普遍,”巴布说。

他说,尽管目前该小组已经从意大利和日本的患者样本中发现了呼吸链缺乏症,但他们也有证据支持加拿大也存在这种情况。

在加拿大组织的罕见疾病的报告,目前有超过7000种罕见疾病,我们知道左右,更多的福祉,每年发现的。

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